KARAWANG, RAKA – Ibu hamil harus rajin memeriksa kesehatan pada petugas kesehatan, termasuk meniagnosis kelainan down syndrome. Penyakit ini, dapat dilakukan sejak bayi berada di dalam kandungan.
Down Syndrome merupakan kondisi yang mengakibatkan anak dilahirkan dalam kondisi kromosom yang berlebih atau kromosom ke-21. Nama lain dari gangguan ini yakni trisomk 21. Gangguan tersebut berdampak pada perkembangan fisik dan mental anak, bahkan dapat menimbulkan kecacatan. Menurut riwayat medis, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Meski begitu masih dapat mengatasi penyakit penyerta.
Nia Karniasari, dokter down syndrome RSUD Karawang menyampaikan membutuhkan peran aktif dari anggota keluarga untuk memberikan kehidupan yang normal bagi penderita. “Untuk down syndrome nya memang tidak bisa disembuhkan, tapi, jika untuk penyakit penyertanya atau komplikasi dari down syndrome bisa diobatasi,” ujarnya, Jumat (22/3).
Penderita down syndrome dapat mengalami penyakit seperti gangguan jantung, gangguan pada pendengaran dan penglihatan, gastrointestinal, obesitas, pernafasan. Kemudian dapat mengalami juga tiroid yang kurang aktif, kejang, leukemia sejak dini serta demensia sejak dini. Semua gangguan itu telah di diagnosis sejak bayi masih di dalam kandungan. Diagnosis dapat dilakukan melalui tes skrining dan diagnostik secara rutin selama masa kehamilan. “Ganguan ini bisa didiagnosis sejak dini, bahkan sejak dalam kandungan dengan cara tes skrining dan tes diagnostik yang dilakukan secara rutin selama masa kehamilan,” tambahnya.
Ia menjelaskan pada trimester pertama akan dilakukan pemeriksaan darah untuk memeriksa tingkat protein PAPP-A serta hormon hCG. Selanjutnya akan dilakukan Ultrasound untuk melihat bentuk bayi dari gambar. Pemeriksaan itu juga untuk menilai lipatan jaringan pada bagian belakang leher. Bayi yang mengalami kelainan itu akan mempunyai cairan berlebih di bagian belakang leher. “Lalu, trimester kedua dan trimester tiga, ibu hamil bisa melakukan test darah. Hal ini untuk memeriksa protein AFP dan hormon estriol dalam darah. Saat bayi lebih berkembang, pemeriksaan ini dapat memperlihatkan lebih jelas ciri fisik sindrom down,” jelasnya.
Ibu hamil pun akan diperiksa sampel DNA terkait kromosom 21 tambahan seperti Chorionic Villus Sampling (CVS), Amniosentesis dan Percutaneous Umbilical Blood Sampling sebelum proses melahirkan. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengambil sel dari plasenta dan cairan dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi. Kemudian pemeriksaan itu juga dilakukan dengan menggunakan darah yang dikeluarkan dari tali pusar. “Hal ini berguna untuk mengambil sel dari plasenta, Cairan diambil dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi dan Pemeriksaan ini dilakukan menggunakan darah yang dikeluarkan dari tali pusar,” paparnya.
Ia mengimbau kepada orangtua yang mempunyai anak down Syndrome agar tidak merasa kecil hati dan tetap bersyukur. Selain itu ia berpesan agar tidak mengucilkan keberadaan anak down syndrome. “Saya berharap kepada mereka agar tidak mengucilkan keberadaan mereka (anak down syndrome) serta selalu memberikan perlakuan yang baik dan sepenuh hati terhadap mereka. Saya merasa salut dan bangga kepada orangtua yang memiliki anak pengidap down syndrome,” tutupnya. (nad)
